Или маме сесть, или ребёнку жить. Саратовская семья покупает за свой счёт незарегистрированный в России препарат, который должен закупать минздрав

Мать ребёнка с туберозным склерозом подала в суд на саратовское министерство здравоохранения. Лекарство для Богдана Перфилова должен закупать минздрав. Вот уже полгода чиновники кормят мать обещаниями. Елене Перфиловой приходится покупать препарат самостоятельно — ежемесячно семья тратит на это 45 тысяч рублей. Без него Богдан будет мучительно умирать. Каждый месяц мать вынуждена выбирать между оплатой коммуналки и жизнью сына. Плюс ко всему отец семейства может попасть под мобилизацию.

Редкая болезнь

Сын Богдан у Елены и Алексея Перфиловых родился шесть с половиной лет назад. Никаких подозрений, что у ребёнка тяжёлое заболевание, связанное с поломкой одного из генов, не было — мальчишка рос и развивался по возрасту. Первый эпилептический приступ случился у Богдана в год и месяц.

— В тот вечер у сына поднялась температура, — рассказывает Елена. — Я дала ему нурофен и уложила спать. Проснулась в половине второго ночи: сын лежал с открытыми глазами и неподвижно смотрел в одну точку. А потом его затрясло.

Елена схватила малыша в охапку, разбудила мужа, и они вместе кинулись в приёмный покой местной больницы, где дежурила скорая помощь. В тот момент семья ещё жила в Самойловке. Рядом были родители, Алексей работал сезонным рабочим у местного фермера и неплохо зарабатывал. Никаких планов на переезд в Саратов у семьи не было.

Всё изменила болезнь сына.

— В Самойловке врачей мало, а туберозный склероз — болезнь настолько редкая, что и в Саратове мало кто о ней слышал, — объясняет Елена. — В тот первый раз Богдану просто сделали укол и положили под кислородную маску. О причинах судорог никто даже не догадывался. Педиатр мне сказала — если хотите знать причины, езжайте в Саратов, сделайте ему МРТ или КТ.

В Саратове, в клинике Миротворцева, куда мать записала сына на компьютерную томографию головного мозга, мальчику провели процедуру, а Елене на руки выдали заключение. В нём было написано, что у Богдана выявлены признаки туберозного склероза.

Туберозный склероз — это редкое генетическое заболевание, при котором множественные доброкачественные опухоли развиваются в различных органах, включая головной мозг, сердце, почки, селезёнку, глаза и т. д. Эти опухоли влияют на развитие органов, что может привести к летальному исходу.

У Богдана есть практически все внешние признаки туберозного склероза: клочок белых волос на затылке, шагреневая кожа на пояснице, мелкие белые пятна на руках, опухоли на лице. А ещё опухоли на почках, селезёнке и в глазах. Самые опасные пока те, что в головном мозге — именно они вызывают эпилептическую активность. А одна из опухолей растёт у отверстия Монро (отверстие между желудочками головного мозга, через которое циркулирует ликвор). Если опухоль его закроет, мальчика ждёт летальный исход.

Туберозный склероз входит в список орфанных заболеваний. Он встречается у одного человека из десяти тысяч. И, хоть в России нет отдельного регистра пациентов с туберозным склерозом, их расчётная численность в стране оценивается примерно в семь тысяч человек.

Довольно часто у пациентов с этим заболеванием наблюдается нарушение обучения, связанное с психическим недоразвитием.

Обо всём этом Елена позже узнала сама, погрузившись в Интернет в поисках ответа на вопрос — что же это за болезнь такая и можно ли её вылечить. После того, как ей выдали на руки заключение после КТ, ей никто ничего не объяснил.

— Я нашла в сети описания пациентов с туберозным склерозом, — вспоминает Елена. — Там описаны самые плохие случаи: дети не говорят, не ходят, не развиваются, лежат. А мой же вот он — скачет, самостоятельно ест, начинает говорить свои первые слова. Как теперь с этим быть? Жить?

В поисках ответов

Никакого толкового маршрута — где и как обследовать ребёнка, кто должен следить за его состоянием, кто и какие препараты должен выписывать — матери не дали ни в Самойловке, ни в Саратове. Когда Перфилова по собственному почину привезла Богдана на обследование в одну из детских частных клиник, тамошние врачи сказали, что им лучше «ехать в Москву». Куда? К кому? Не было ответа. Как не было и направления. Так что выбор семьи пал на Морозовскую больницу. Обследование проходили за свой счет.

— Муж тогда работал у фермера, поэтому деньги были, — объясняет Елена.

На обследование вместе с дорогой до Москвы и обратно в 2017-м году Перфиловы потратили порядка ста тысяч рублей. Причем в Морозовской больнице, по словам Елены, у неё попросили оформить на ряд исследований для Богдана квоту в областном минздраве. При оформленной квоте Елена ещё и оплатила эти обследования из своего кармана. Тогда на растерянной, испуганной восемнадцатилетней матери больного малыша больница заработала дважды. Елена поняла это только через пару лет, когда поднаторела в искусстве общения с врачами и чиновниками.

Самое главное было пройдено: генетическая экспертиза подтвердила диагноз, обследования выявили органы, поражённые опухолями, нейрохирург заверил, что операция на головном мозге пока не нужна. Сдерживать эпилептическую активность можно препаратами. На тот момент Богдану было достаточно конвулекса.

— Мы тогда не знали, что детьми с туберозным склерозом в России занимается НИИ Пирогова, — объясняет Елена. — Это ближе к сентябрю наша дотошная педиатр в Самойловке выяснила это для нас. Мы позвонили туда и записались на обследование. Госпитализировать нас по очереди должны были только через полтора года — в январе 2019-го года.

Приступ, перевернувший жизнь

Пока Перфиловы ждали очереди, Богдана наблюдали специалисты в областной детской больнице. Мальчик вместе с бабушкой лежал там в феврале 2018-го. Елена не могла остаться с сыном в клинике, потому что прямо перед новым годом родила дочь.

— Когда мы узнали про диагноз сына, я уже была беременна дочерью, — объясняет Елена. — Срок был маленький. Но мы с мужем хотели погодков. Поэтому ребёнка решили оставить. Хотя понимай я тогда, что это за болезнь, я бы, наверное, сделала аборт.

У Богдана ещё в январе начались мелкие эпиприступы — иногда он замирал на месте, или падал на ровном месте, иногда его немного потряхивало после сна. После приступов он как будто ничего не помнил. В больнице мальчику добавили ещё один антиконвулсант — топамакс в микродозировке. Но замирания не прекратились.

— Моей маме врачи говорили на это — «а чего вы хотите? У ребёнка такая болезнь», — объясняет Елена. — Хотя московские врачи летом меня убеждали, что мелкие приступы надо убирать обязательно. Иначе они приведут к большому.

Большой приступ случился у Богдана 27 марта 2018-го года. Как и в первый раз, в ночь у мальчика поднялась температура. А после полуночи ребёнка скрутили судороги. Приступы шли один за одним, Богдан ушел в эпилептический статус (когда приступы не прекращаются, идут с перерывами в двадцать минут, в эти моменты больной не приходит в сознание).

Когда родители вместе с ребёнком добрались до районной больницы, Богдан почти не дышал.

— В реанимации самойловской больницы не оказалось специальных катетеров для детей, — вспоминает Елена. — Все вены у сына спазмировались, врачи решили ставить подключичку, но иглой для взрослых боялись проколоть ему легкое. Долго не могли Богдана заинтубировать. Меня колотило. Поэтому, когда Богдана стабилизировали, на самойловскую больницу вызвали реанимобиль из Саратова, а мне, видимо, укололи успокоительное. И я уснула.

Реанимобиль выехал в три часа ночи. В шесть утра, когда Елена очнулась ото сна, машины всё ещё не было. Ей сказали, что из-за тумана на трассе реанимация развернулась и уехала обратно в Саратов. В итоге врачи из областного центра добрались до Самойловки только к трём часам дня.

— Сутки Богдан провёл на ИВЛ, — вспоминает мама. — После этого приступа ему пришлось всему учиться заново: дышать, глотать, ходить, разговаривать.

Не дожидаясь госпитализации в НИИ Пирогова, Елена сама поехала туда на консультацию к специалисту по туберозному склерозу Марине Дорофеевой. С тех именно эта специалистка подбирала ребёнку комбинации противоэпилептических препаратов и следила за развитием Богдана.

К перекупщикам на поклон

Мальчик рос, вместе с ним росли его опухоли и усиливалась эпилептическая активность. Год назад, после очередного обследования в НИИ Пирогова, чтобы сдержать приступы, Богдану назначили противоэпилептический препарат сабрил. Проблема в том, что сабрил, выпускаемый французской фармацевтической компанией Санофи, не зарегистрирован в России. Как следует из разъяснений Верховного суда РФ, если пациенту по жизненным показаниям (это значит, что без него он, скорее всего, жить не сможет) назначен препарат, не зарегистрированный в нашей стране, то регионы обязаны его закупать.

К слову, Саратовская область входит в то небольшое количество регионов, из которых сабрил, как правило, не приходится выколачивать судами. Об этом говорит юрист из Рязани Пётр Иванов, который помогает семьям с детьми-инвалидами отстаивать свои права в судах, а сейчас консультирует и Елену Перфилову. В прошлом году препарат для Богдана минздрав всё-таки закупил. Хотя первые четыре месяца семье приходилось покупать сабрил самостоятельно.

Тогда через нелегалов можно было приобрести препарат по цене порядка 12 тысяч рублей за упаковку. Прошлым летом мальчику требовалось в месяц две упаковки этого лекарства.

— Я даже иск на возмещение расходов подать не могу, — объясняет Елена. — Покупаю лекарство с рук, потому что по-другому никак. А перекупщики чеков не выдают.

Вопрос о том, что в России пора зарегистрировать сабрил, директор детского хосписа «Дом с маяком» Лида Мониава поднимала ещё в 2020-м году. К тому моменту ускоренную регистрацию как раз прошёл фризиум, который за год до этого купить легально было невозможно. В 2019-м году, например, в Москве прямо на почте полиция задержала маму тяжело больного ребёнка, когда та забирала посылку с фризиумом. Её обвинили в контрабанде психотропного вещества. Хотя препарат был назначен врачом и указан в выписке. А в 2018-м задержали другую москвичку, Екатерину Коннову, за попытку продать диазепам — тоже противоэпилептическое средство, не зарегистрированное в России. Препарат не подошёл сыну Конновой. Из-за этого она и хотела продать остатки. Но дешевле, чем приобретала.

От судебного разбирательства и приговоров обеих женщин спасла огласка. А общественное давление на руководящие органы привело-таки к регистрации фризиума в России. Сабрил же так и не был зарегистрирован.

— В ноябре прошлого года мне для Богдана выдали 12 упаковок сабрила, — говор Елена. — То есть, нас обеспечили препаратом на полгода исходя из потребности две упаковки в месяц. К сожалению, весной у сына начинаются обострения, болезнь прогрессирует. В конце февраля этого года у Богдана снова начались мелкие приступы и я позвонила лечащему врачу Богдана в НИИ Пирогова. Она посоветовала мне поднять дозу сабрила с шести до восьми таблеток в сутки.

Только вот саратовская поликлиника с таким решением не согласилась: если препарат назначил врачебный консилиум федеральной клиники, то пусть и новую дозировку он согласовывает. В Москве были бы и рады провести повторный консилиум, но для этого требовался запрос из Саратова. По какой-то причине поликлиника этот запрос не отправила. В итоге препарат у мальчика закончился раньше срока. Но в июне, на который должна была пройти закупка по старым расчётам, препарат так и не появился.

— В декабре прошлого года мы переехали в Саратов и встали на учёт в здешнюю поликлинику, — объясняет Перфилова. — Подать документы на закупку сабрила должны были уже в Саратове.

В июне Елена с сыном снова уехали на обследование в Москву. И там врачебный консилиум утвердил им препарат в новой дозировке. Теперь в месяц уходило уже три упаковки сабрила. Новое заключение консилиума в Саратове приняли. Но препарат так и не выдали.

Оказалось, что после начала СВО, поставщики перестали его закупать. Почему — никто не объясняет. Но возможно это произошло из-за проблем с логистикой и невозможностью ввезти препарат в Россию. Заключенные министерством контракты на сабрил превратились в фантики. При том, что сейчас, по данным самого саратовского минздрава, в Саратовской области одиннадцать человек должны получать этот препарат.

— Нам здесь посоветовали перейти на аналог сабрила — кигабек, — говорит Елена. — У них одно действующее вещество и даже дозировки одинаковые. В Москве по запросу из поликлиники даже консилиум заочный провели и назначили нам кигабек. Но и этот препарат нам никак не закупят. Я звоню в министерство практически каждый день и каждый день слышу, что закупка на нас прошла, или не прошла, а назначена, что препарат будет 21-го сентября, потом, что 29-го. Я уже иск в суд отправила, а препарата как не было, так и нет.

На кигабек Елене переводить сына тоже страшно, потому что у Богдана фармакорезистентная форма эпилепсии. Это значит, что приступы купируются конкретным препаратом и даже аналог может ребёнку просто не подойти.

Сейчас за упаковку сабрила перекупщики просят 14900 рублей, а за упаковку кигабека 15100 рублей. В месяц на препараты для сына у семьи уходит 45 тысяч. Ежемесячная плата по ипотеке (семья купила небольшую квартирку на окраине Заводского района, чтобы Богдан был ближе к медицинской помощи и реабилитации) — 17,5 тысяч рублей. Пенсия по инвалидности Богдана плюс пособие по уходу за ребенком составляет всего 27 тысяч рублей. Отец семейства зарабатывает около сорока. Семья еле сводит концы с концами.

— Я поверила чиновникам, которые обещали, что препарат у меня будет уже 21-го сентября, и отказалась купить упаковку у перекупщика, вместо этого заплатила коммуналку, — признаётся Елена. — Сабрила нам хватит до 29-го сентября, а дальше… боюсь, что его снова ждут приступы.

Чтобы как-то помочь молодой семье, мама Елены уехала работать вахтой в Москву. Немолодая уже женщина работает на двух работах: на первой моет полы в общежитии, на второй — подметает улицы и красит бордюры. Это позволяет ей выкроить ежемесячно 15 тысяч рублей на одну упаковку. Дома женщина не была уже полгода.

— Поиски лекарства и поиски денег на него очень выматывают, — признается молодая мать. — Я ложусь спать с мыслью, у кого и как купить препарат, просыпаюсь и думаю, у кого занять денег и как их потом отдавать. Очень страшно, что меня, как тех женщин в Москве, поймают с этим препаратом, потому что он незарегистрированный. Но тут уж или маме сесть, или ребёнку жить.

Сейчас перед семьёй Перфиловых во весь рост встала ещё одна проблема. Отец семейства, Алексей подлежит мобилизации. Если его призовут, то семья останется без квартиры и без лекарств, с карманами, полными обещаний чиновников, что мальчику вот-вот выдадут необходимое лекарство.