«Либо человек сидит на диете, либо через недолгое время становится овощем». Как живут семьи с детьми с фенилкетонурией

Оценить
«Либо человек сидит на диете, либо через недолгое время становится овощем». Как живут семьи с детьми с фенилкетонурией
13 марта саратовской организации помощи людям с фенилкетонурией исполнился год. Сегодня она объединяет 40 семей.

Вениамин, долгожданный первенец Надежды и Антона Минеевых, появился на свет обычным, на вид совершенно здоровым малышом. Когда Надежда с сыном уже выписались из роддома и были дома, раздался телефонный звонок из детской больницы: «Необходимо подъехать к врачу-генетику на консультацию». кабинете врача они узнали, что у их сына – фенилкетонурия. И это полностью перевернуло их жизнь. Спустя время у них родился второй сын – Матвей. И ему поставили тот же диагноз. 

Фенилкетонурия (ФКУ) – редкое (один случай на 10 тысяч человек) генетическое заболевание, при котором в организме не усваивается одна из аминокислот белка – фенилаланин. Накапливаясь в организме, фенилаланин постепенно отравляет центральную нервную систему. Если вовремя не выявить заболевание и не начать лечение, оно может привести к тяжелым нарушениям умственного развития, вплоть до идиотии. 

Дилемму – как получать необходимые организму белки, избегая отравления, – ученые решили: давно разработаны специальные аминокислотные смеси «специализированные продукты лечебного питания» без фенилаланина – аминокислотные смеси. 

Для пациентов с ФКУ такие смеси – жизнь. 

- Был момент, когда в Саратовской области эти смеси выдавать перестали, - вспоминает Надежда Минеева, которая растит двух сыновей с фенилкетонурией. – Наши генетики разводили руками. Одна банка такой смеси стоит не меньше трёх тысяч рублей, а хватает ее нам на три дня. Мы искали таких же людей по всей России, чтобы то тут, то там занять баночку-другую жизненно необходимого для наших детей лекарства. 

Юристы, которых нашла Надежда, подготовили письмо в областной минздрав («Они вам не только смесь дадут, но и затраты на низкобелковое питание компенсируют!»), деньги – и немаленькие! – взяли, а с задачей не справились. 

- На очередном приёме генетик показала нам эти бумажки, - вспоминает Надежда. – Посмотрела на нас и говорит: «Такая писанина вам не поможет». «А что поможет?» - спросила я у неё. «Объединяйтесь…». 

И они объединились. Так появилась на свет региональная общественная организация помощи людям с фенилкетонурией по Саратовской области «Вкус жизни». 

Весы, таблицы, калькулятор 

- Мы сначала не поверили в диагноз сына, - признаётся Надежда. – Хотя повторный анализ подтвердил повышение фенилаланина в крови. Заболевание наследственное, но ни в моей семье, ни в семье мужа никто таким не болел! Для нас это был шок, стресс. 

Шок, слёзы, неверие, реакция практически любого родителя на такой диагноз ребёнка. Но чем быстрее приходит принятие, тем лучше для малыша. 

- Либо человек сидит на диете, либо через недолгое время становится овощем, – объясняет Антон. 

 

Надежда, Матвей и Антон Минеевы
Надежда, Матвей и Антон Минеевы

 

Семью ждало открытие: белок есть не только в мясе, яйцах, рыбе и твороге.  Его много в орехах, в бобовых, он есть в крупах, фруктах и овощах. И даже в безобидном болгарском перце количество белка 0,89 грамм на 100 грамм продукта. Чтобы держать диету, необходимо учитывать граммы белка в еде, которую ест ребёнок, вплоть до десятых. Потому что в сутки детям сутки детям с ФКУ можно употреблять только строго определенное количество естественного белка, которое зависит от индивидуальной толерантности ребенка к фенилаланину – кому-то можно не больше восьми грамм, а кому-то – как Вениамину и Матвею Минеевым – не больше четырёх. 

Врач-генетик рассчитывает программу питания для каждого конкретного ребёнка: естественное питание с низким содержанием белка и суточную норму аминокислотной смеси. Поскольку жизненно необходимо соблюдать норму углеводов, жиров и белков, важных для развития, но неопасных не вредящих нервной системе.  Все родители, особенно на первых порах, орудуют таблицей БЖУ, весами и калькулятором. С опытом приходит умение прикидывать граммы на глаз, а количество белка в продуктах отпечатывается в памяти лучше, чем таблица умножения. 

- Программе питания нельзя следовать бездумно, - объясняет Надежда. – Нужно вникать, понимать, что означают те или иные цифры. Дети растут, их потребности меняются, добавляется физическая нагрузка, увеличивается потребление калорий. Всё в конечном итоге сказывается на содержании фенилаланина в крови. Каждый день надо думать, считать, маневрировать. 

Противно, а пить надо  

Аминокислотную смесь дети с ФКУ должны принимать минимум три раза в день. Она разводится водой. Получается своего рода лечебное «молоко». Эти смеси разделяются по производителям и по белковому эквиваленту. Чем старше ребенок – тем выше белковый эквивалент в его «молоке». 

Производят аминокислотные смеси как за рубежом, так и в России. Если восемь-девять лет назад для пациентов с ФКУ наш регион закупал зарубедные «Комиду» и «MD мил», то вот уже несколько последних лет покупают отечественный «Нутриген». 

- «Комида» приятно пахла, всегда можно было выбрать определённый вкус: нейтральный, клубничный, шоколадный или ваниль, - вспоминает Надежда. – Дети такое «молоко» пили с удовольствием. Еще и повредничать могли – сегодня клубничную не буду, буду шоколадную. 

Потом лавочку прикрыли. Сначала пробовали перевести детей на российский «Афенилак», многие пациенты выдали на него аллергическую реакцию. Поэтому теперь область закупает для детей с ФКУ «Нутриген». 

 

аминокислотная смесь Нутриген
Аминокислотная смесь Нутриген

 

«Нутриген», объясняют родители, дети пьют именно как лекарство, потому что запах у него противный, да и вкус неприятный. 

Дарья Тюленева, которая воспитывает 12-летнего сына Захара с ФКУ, говорит, что нашла способ скрасить вкус неприятного, но необходимого питья – трубочки с ванильными или шоколадными шариками внутри. 

- Смесь, проходя по трубочке, приобретает вкус шоколада, и Захарка как-то может это пить, - объясняет она. 

Очень сложно приходится детям старше трёх лет. «Нутриген 20», рассчитанный для малышей от года до трех, хоть немного похож на молочную смесь по вкусу и запаху. «Нутриген 40», который надо принимать после трех лет, запах и вкус имеют совсем специфические. 

Родители, в попытках влить в трёхлеток жизненно важное лекарство, изощряются, как могут: кто-то раз в 15 минут приходит к ребенку с чайной ложкой смеси в руках (каждый день, месяц за месяцем, пока ребёнок не привыкнет), кто-то закупает трубочки, кто-то придумывает что-то еще. Дети постарше записывают для трёхлеток поддерживающие видео – это тоже помогает малышам перейти с 20-ки на сороковку. 

- Иногда у детей внезапно открывается непереносимость «Нутригена», - говорит Даша. – Для родителей это самая страшная ситуация, когда ребёнок отказывается пить лекарство. Без него организм начинает использовать свои внутренние запасы белка, появляется неучтённый фенилаланин, который, отравляя организм, медленно убивает мозг. Одну из наших девчонок вдруг стало от этой смеси рвать, хотя ей уже 13 лет. И не пить эту смесь нельзя, и заменить её нечем. 

Родители пишут обращения профильным врачам и в минздрав: просят в случае необходимости заменять «Нутриген» на другие смеси, которые не вызывают рвоту. Ответа пока не получили, но надеются, что генетики помогут разрешить ситуацию с закупками «лечебного молока» по индивидуальным показаниям.

Проблема в том, что по закону закупки лекарств не могут проводиться с указанием бренда. В закупке указывается описание продукта (в случае с ФКУ это белковый эквивалент), и сумму, которую минздрав может за него заплатить. Индивидуальная закупка – с указанием конкретного препарата – проводится только по решению врачебной комиссии (ВК). Чтобы получить заключение ВК, надо подтвердить негативную реакцию организма на лечебное питание в условиях стационара. Но в стационаре низкобелковое питание детям с ФКУ организовать, увы, не могут.  

Статистика ФКУ

• На конец прошлого года в Саратовской области зарегистрировано 103 человека с фенилкетонурией.
• 88 из них – дети.
• 59 детей (на ноябрь прошлого года) признаны инвалидами.
• Инвалидность имеют пять взрослых больных

ФКУсные рецепты 

- Мясо и рыбу мальчишки наши ни разу не пробовали, конечно, - говорит Надежда. – Молочные продукты они могут позволить себе, если у них хороший анализ. Даже разрешенных продуктов нельзя есть столько, сколько влезет. Ведь учитывается весь потребленный белок. 

Для людей с фенилкетонурией вся еда делится на три группы (так называемый «пищевой светофор»: те, что нельзя вообще, те, что иногда можно себе позволить и те продукты, которые можно есть почти свободно). 

Иллюстрация praktik-dietolog.ru

Есть для ФКУ-шек и специальные низкобелковые продукты: заменители муки, яиц, молока, картофельного пюре, низкобелковые макароны, печенье, хлеб, есть даже так называемые сосиски, колбаса, сыр. 

- На сыр это не похоже, - говорит Антон Минеев. –  Все специальные продукты в основном из крахмала. Кто-то не покупает их своим детям. А нам это кажется важным: мальчишки не чувствуют себя ущемленными. Они тоже едят и сыр, и сосиски. 

Проблем две. Во-первых, в Саратове нет специализированных магазинов. Питание родители заказывают из Москвы и Сантк-Петербурга. Во-вторых, все эти продукты очень дорогие: например, посылка, которую Минеевы собирают сыновьям раз в месяц, обходится семье в 30 тысяч рублей. 

- Низкобелковое печенье стоит примерно 400 рублей за пачку, - загибает пальцы папа. – Килограмм муки – 320 рублей. Есть мука дешевле, но хлеб из неё мальчики есть не будут. Банка сосисок – шесть штук в рассоле – 840 рублей. Стоимость любого «нашего» продукта смело умножайте на десять. 

Даша Тюленева растит сына одна. Доход у неё небольшой – пенсия сына и пособие по уходу за ребёнком-инвалидом. Денег немного, но она выкручивается. 

 

Дарья Тюленева
Дарья Тюленева

 

- Низкобелковые продукты я покупаю, но мы стараемся разнообразить рацион и обычными продуктами, - объясняет она, открывая кухонные шкафы. - Фрукты и овощи идут в зачёт, потому что в них низкое содержание белка. Варю ему вот эти специальные рожки, в них 4 грамма белка на сто грамм продукта. В этом пакетике – 3,5 грамма белка получается. Они развариваются, я ему даю ровно половину. 

Кашу (кукурузную или гречневую) в пакетиках проще считать: половина пакета на порцию. Если смешать кукурузную манку с низкобелковой крахмальной кашей Захара, добавить чуть-чуть овсяного «Немолока» (один грамм белка на сто грамм продукта), получится каша пожелтее, повкуснее и поинтереснее. «Немолоко» идёт на какао – если разбавить его кипятком и добавить туда пол чайной ложки «Несквика», получается приемлемый шоколадный напиток. 

В шкафчике стоят рядом специальный низкобелковый бурый рис, низкобелковое печенье, специальная смесь для оладий, низкобелковая лапша, которая идёт в суп. Несмотря на то, что детям с ФКУ можно супы на рыбном и мясном бульоне, Даша варит постные супы. 

- Я сама стала вегетарианкой, - смеётся она. – Мяса и рыбы я дома не держу. 

На ужин можно отварить низкобелковые макароны или гречку, добавить к ней кабачковой икры. Или салат из огурцов и помидоров с растительным маслом. 

Из сладкого Захару можно мёд, сахар, желе на агар-агаре или пектине, компоты из замороженных ягод, которые выращивают на даче Дашины родители. Из низкобелковой муки Даша печёт Захару шарлотку и хлеб. В тесто для хлеба обязательно добавляет половину семиграммового пакетика дрожжей (49 грамм белка на 100 грамм), ложку обычной пшеничной муки, чтобы образовалась клейковина и хлеб поднялся. 

- Такого хлеба много нельзя, но зато он получается вкусный. А уж если сметаной намазать! – говорит Даша. – Важно, чтобы в холодильнике для Захара всегда была еда. Отварить пельмени по-быстрому, сами понимаете, я Захарке не смогу. 

В детский сад и школу такие дети ходят, как правило, со своими контейнерами и термосочками. Но если администрация готова пойти навстречу, то проблема решается: повар, глядя в «пищевой светофор», всегда может приготовить одну порцию безопасной еды для ребёнка с ФКУ. И такие примеры в Саратове есть. Есть, правда, и другие примеры, когда родителям приходилось переводить детей в другую школу, потому что учителя начинают отсаживать их от одноклассников во время еды, а ученики - «травить» за то, что ребёнок не такой, как все и ест какую-то «дурацкую» еду. 

Практически вся пенсия по инвалидности у родителей детей с ФКУ уходит только на питание ребёнка. Остальные траты у них абсолютно такие же, как и у других родителей: школа, кружки, секции, одежда, обувь и так далее. Не все родители могут работать в полную силу, потому что детям нужен постоянный контроль. При этом траты на низкобелковое питание таким семьям не компенсируют, хотя в 890-м постановлении правительства РФ от 1994 года такая возможность предусмотрена. 

 

Захар Тюленев перекусывает низкобелковым хлебом после школы
Захар Тюленев перекусывает низкобелковым хлебом после школы

 

Борьба за инвалидность 

Благодаря совместной работе Российского ФКУ-сообщества, в которое входит и Саратовская организация «Вкус жизни» с ноября прошлого года инвалидность детям с фенилкетонурией дают при первом освидетельствовании сразу до 18 лет. Еще несколько лет назад инвалидность (а значит, и пенсию и пособие по уходу) устанавливали далеко не каждому. 

- Вениамину в четыре месяца установили инвалидность, - рассказывает Антон Минеев. – Через год сняли. Сказали, что мы хорошие и ответственные родители, отлично компенсируем заболевание. Отклонений нет. Инвалидность не положена. «Вот если бы он у вас был ненормальный, то тогда…». 

- На МСЭ мы ходили, подготовившись, - смеётся Даша. – «Захар, спрашивала я своего пятилетнего сына, ты буквы знаешь?» «Знаю!» «Так вот, Захар, ты буквы не знаешь! Стихов не учишь, и вообще лучше молчи!» «Но, мама, ты же учила, что врать нехорошо!» «Нехорошо, но иногда нужно!».  

Восемь лет назад установления инвалидности до 14 лет по факту заболевания тоже добивались всем миром. Так что младший сын Минеевых Матвей получил «розовую справку» без проблем. Ещё год назад родители ФКУ-шек со страхом ждали наступления 14 лет: в этом возрасте ребёнок активно растёт, больше ест, проявляет характер, может даже злоупотреблять белковой пищей, если не наедается. Дополнительные деньги на спецпитание в такой период жизненно необходимы. А у хорошо компенсированного ребёнка инвалидность могли запросто снять. 

Теперь родителям стало попроще: небольшую финансовую поддержку от государства вместе с «розовой справкой» у них не отберут до восемнадцатилетия ребёнка. 

Зато после 18 лет компенсированным пациентам инвалидность снимают. И, как правило, перестают выдавать «лечебное молоко». Раньше считалось, что фенилаланин опасен до тех пор, пока нервная система формируется. Практика показывает – если не соблюдать диету, то и в зрелом возрасте в подавляющем большинстве случаев мозг страдает. Поэтому в клинических рекомендациях лечения ФКУ прописана пожизненная низкобелковая диета. Так же, как и соблюдение строжайшей диеты и употребление аминокислотной смеси во время беременности. Иначе накапливающийся в организме фенилаланин негативно влияет на развитие плода. 

- Несколько лет назад у нас в Саратове была одна беременная ФКУ-шка, - рассказывает Надежда. – Всё наше сообщество помогало ей смесью – собирали с миру по банке. Врачи только руками разводили: инвалидности нет, смеси не положено. Она ругалась с врачами, ходила в минздрав, обращалась в сообщество. Но ничего, в итоге родила здоровую девочку. 

Как выстраивать ФКУсную жизнь? 

Год назад саратовские родители стояли в групповом пикете, требуя от государства своевременной выдачи лечебной смеси, установления инвалидности до 18 лет и компенсации затрат на безбелковое питание. Это была всероссийская акция, в которой принимали участие представители сообщества в нескольких регионах. 

- Нас не так много по всей стране, - говорили они. – Чтобы закупать для ФКУ-шек муку и макароны, много денег не уйдет. Супер дорогих деликатесов мы не просим. 

Татьяна Слепцова, руководитель региональной организации помощи людям с фенилкетонурией по Саратовской области «Вкус жизни» (она растит двухлетнего сына с ФКУ), говорит, что за год, прошедший с момента регистрации их НКО, сделать удалось довольно много. Во-первых, установления инвалидности до 18 лет удалось добиться в том числе и благодаря Татьяне, которая по итогам обсуждения с представителями других регионов, составила юридически грамотное обращение от сообщества к чиновникам. 

 

Татьяна Слепцова с новорожденным сыном
Татьяна Слепцова с новорожденным сыном

 

- Год назад, на Всероссийском форуме по орфанным заболеваниям, мы это письмо вручили лично в руки уполномоченному по правам ребёнка России Анне Кузнецовой, помощнику депутата Госдумы Дмитрия Морозова, разослали его на разные адреса, - рассказывает Слепцова. - На письмо откликнулся лично Александр Лысенко, эксперт ОНФ по вопросам инвалидности, от своего имени передал обращение в Минздрав РФ. Тогда всё и завертелось. 

Единственный вопрос, стоявший на повестке дня год назад, который пока не удалось решить – это закупка для пациентов с ФКУ безбелкового питания за счёт бюджета. 

- Постановление правительства РФ №890 ответственность за закупку безбелкового питания возлагает на региональный бюджет, - объясняет Татьяна. – Мы неоднократно обращались в региональный минздрав, но пока от них приходят отписки: мол, спецпитание нам не положено, потому что изменился подход к лечению ФКУ. 

В 90-е годы пациентам с ФКУ, как объясняет Татьяна Слепцова, выдавали белковый гидролизат, который содержал в себе небольшое количество фенилаланина, а в качестве безбелкового питания – крупу саго. Соблюдая такое питание, наесться было невозможно. Баланс калорий, белков, жиров и углеводов не соблюдался. Организм начинал использовать внутренние ресурсы, производя неучтённый фенилаланин. Несмотря на правильное питание, уровень фенилаланина в крови рос, отравляя организм. Сейчас врачи пришли к тому, что аминокислотная смесь вообще не должна содержать в себе фенилаланин. А строчку про безбелковое питание удобно забыли. 

- Никакого нормативно-правового акта, вносящего изменения в 890-е постановление в части закупки безбелковых продуктов питания, не существует, - говорит Татьяна. – Значит, мы продолжим заявлять на него свои права.  

Кроме взаимодействия с органами власти, «Вкус жизни» занимается образованием родителей и их детей с ФКУ. Осенью организация провела пять образовательных вебинаров: по праву, психологии, и лечению фенилкетонурии – как с московскими, так и с саратовскими генетиками областной детской больницы. Один из вебинаров был посвящен взрослой жизни с ФКУ, и вела его женщина с этим заболеванием. Она рассказала саратовским пациентам и их родителям про особенности собственной адаптации к миру, о том, как выстраивала отношения с окружающими, как впервые призналась будущему мужу, что не такая как все. Говорила про особенности ведения беременности у женщин с ФКУ – сейчас они с мужем живут в Канаде и воспитывают двух здоровых сыновей. 

В начале марта общественная организация подала заявку на президентский грант.

 

Уполномоченная по правам ребенка в России Анна Кузнецова и представители сообщества помощи людям с фенилкетонурией. Татьяна Слепцова крайняя справа
Уполномоченная по правам ребенка в России Анна Кузнецова и представители сообщества помощи людям с фенилкетонурией. Татьяна Слепцова крайняя справа

 

- Если мы получим грант, то теперь уже, в рамках проекта, проведём кулинарные мастер-классы: будем учиться вкусно и разнообразно готовить низкобелковую пищу, - говорит Татьяна Слепцова. – Чем вкуснее и разнообразнее рацион питания ФКУ-шки, тем больше шансов, что он не нарушит диету и не навредит себе. И, конечно, проведем ещё одну серию конференций или вебинаров на насущные темы. Важность их я поняла, когда мы делали наш первый проект. Детям, которые в этом участвуют, проще адаптироваться к миру, а у родителей снижается тревожность. Психологически очень непросто постоянно контролировать – пусть маленького – но другого человека. Делать так, чтобы его питание, его диета, его болезнь ему не вредили. Самому быть устойчивым и сильным взрослым, не отвратить от себя ребёнка. Разговаривая с ним, не уходить в гнев, но и не поддаваться жалости. Важно, чтобы ребенок понял необходимость соблюдения диеты, чтобы со спокойным сердцем отпускать его в детский сад, потом в школу, а потом и в самостоятельную жизнь.