«Легче на Луну попасть»

Маленького Богдана Пахомова при рождении признали совершенно здоровым ребенком, в год и восемь месяцев диагностировали ДЦП, а в пять лет обнаружили редкое генетическое заболевание. В России с таким заболеванием врачи столкнулись впервые и, конечно же, практически ничем не могут помочь.

Из всех игрушек шестилетний Богдан больше всего любит машинки. В его коллекции есть десятки пожарных, милицейских машин, машин скорой помощи, автобусов, такси и разнообразных моделей легковушек. На вопрос родителей, чего хочется в подарок, сынишка каждый раз отвечает неизменно. Недавно у Богдаши был день рождения – всем гостям поставили условие: приходить только с машинкой. Свои машинки он может часами катать на специальном столике, забывая обо всем на свете.

Сам мальчик не может вот точно так же разогнаться и понестись. Богдан ползает, упираясь руками, и волочит, не сгибая, тонкие ножки. Если он радостный или ему что-то нужно, он может приползти к маме на четвереньках.

Мама зовет Богдана к себе, сажает на колени, и мальчик, смущенно улыбаясь, слушает свою историю из маминых уст с таким интересом, словно ему читают сказку. Несмотря на весь драматизм ситуации, он продолжает искренне и как-то ободряюще улыбаться, всем своим видом источая позитив, так что, кажется, от него можно заряжаться, как от батарейки.

Ваш ребенок абсолютно здоров!

Когда Богдан родился, мама все первые пять дней жизни в роддоме носила его на руках. Малыш не спал, постоянно кричал. В палате лежали еще четыре мамочки, и у всех после родов дети первые два дня по большей части крепко спали. Врачи успокаивали встревоженную маму Богдана: «У вас всё хорошо, ребенок здоров. Просто плохая погода» и т.д. и т.п.

Дома мама с папой по очереди ночами качали ребенка. Засыпал Богдан только на руках. Все педиатры наперебой уверяли, что с ребенком всё в порядке. Бесконечный плач и крик должен был насторожить медиков, но...

В три месяца педиатр и невролог в поликлинике на вопрос, почему малыш до сих пор не держит голову, махнули рукой: «У вас хороший ребенок, просто он крупный!» (тот же невролог через три года истерично закричала: «Он у вас инвалид, он никогда ходить не будет!»). Родители всё же обратились к знакомому неврологу. Врач увидела задержку моторного развития, назначила массажи и препараты. Если все дети стабильно начинают переворачиваться к трем месяцам, то Богдан смог к пяти. К году он ползал на четвереньках, стал ходить вдоль детской кроватки. Казалось, вот-вот – и общими усилиями малыш догонит остальных детей.

В год и восемь Богдану поставили диагноз: ДЦП. При детском церебральном параличе ребенок, как правило, идет в своем развитии вперед либо стоит на месте – если он начал ходить, то уже не разучится этого делать. А Богдан разучился. Как-то постепенно он перестал ходить, стал реже вставать на ноги.

Богдана возили по всевозможным больницам и специалистам. В НИИ педиатрии в Москве нужно было попасть на прием к неврологу и генетику. Первым был невролог, который сказал, что к генетику идти не надо – тут и ежу понятно, что ДЦП. Мальчика бесконечно обкалывали препаратами, используемыми при терапии ДЦП – как впоследствии оказалось, эти препараты противопоказаны при этилмалоновой энцефалопатии. Все пять лет ребенка лечили препаратами, которые вызывают судороги. «Если бы всё стало известно раньше! – вздыхает мама Богдана Ольга. – Если бы, допустим, с года мы начали проводить поддерживающую терапию, то болезнь больше не развивалась бы».

В начале 2015 года родители Богдана прошли генетическое обследование в московской лаборатории. Результаты показали, что у сына – редкое генетическое заболевание, и оно неизлечимо. В России о нем не знают ничего.

Неправильная кислота

Если ввести в поисковике название этой болезни, то появится пара ссылок. По первой ссылке – абзац из медицинского журнала с описанием симптомов, по второй – информация, что дети с таким заболеванием долго не живут. Этилмалоновую энцефалопатию открыли лет 20 назад, лет 10 назад ее стали изучать. Во всем мире этот диагноз ставили от силы 30–40 пациентам. Долгое время дети с таким заболеванием умирали, не доживая до двух лет. При поддерживающей терапии дети жили в среднем до 10 лет.

Этилмалоновая энцефалопатия является фатальным быстро прогрессирующим генетическим заболеванием, вызванным мутацией в гене, который отвечает за выработку этилмалоновой кислоты. Если упрощенно, эта кислота должна перерабатывать сероводород и тиосульфаты в безопасные соединения. У Богдана данная кислота не вырабатывается – в организме в большом количестве скапливаются небезопасные вещества, которые повреждают нервную, кровеносную, пищеварительную систему.

В ноябре 2015 года Богдан с родителями отправился на лечение в Израиль. Там пояснили, что его заболевание не лечится, но есть поддерживающая терапия. Израильские врачи прописали два препарата: метронидазол в суспензии убивает бактерии гниения, а ацетилцистеин помогает вырабатываться кислоте. Заменить ни форму выпуска, ни производителя лекарств нельзя. Одна упаковка второго препарата производства Великобритании стоит 16 тысяч рублей, и хватает ее на 10 дней. Семья покупает лекарства на собственные деньги.

В сентябре этого года родители Богдана написали обращение в областное министерство здравоохранения. Только недавно, спустя два с половиной месяца, получили ответ: необходимые Богдану препараты не включены в перечень лекарств, предоставляемых пациентам при амбулаторном лечении бесплатно. Но минздрав области заботливо предлагает лечь в областную больницу. «Туда мы, естественно, уже не пойдем, потому что там мы уже были. Если уж в Москве ничего не предложили взамен этого препарата, то в Саратове и подавно, – рассказывает Ольга. – Мы написали в Русфонд, чтобы нам помогли приобрести этот дорогостоящий препарат. Ответа пока нет».

Дорогостоящие препараты Богдану нужно принимать до конца жизни. Семья Пахомовых надеется на отклик Русфонда. Помочь напрямую можно уже сегодня, отправив посильную сумму на этот счет: Карта Сбербанка: 5469 5600 1111 7393 Получатель: Пахомова Ольга Владимировна

Италия, ответь

Лучик надежды вселили врачи отделения орфанных заболеваний Морозовской детской больницы Москвы. В сентябре этого года Богдан ездил к ним, впервые с большим вниманием его приняли, осмотрели с головы до ног. В Морозовской больнице рассказали, что накануне на международном медицинском конгрессе обсуждали Богдана. Итальянские врачи тогда рассказали, что единственный способ, который может помочь, – пересадка печени и последующая терапия. Именно в Италии выявили эту болезнь, там же создали поддерживающую терапию и впервые прооперировали 9-месячную девочку с таким диагнозом. После операции в организме маленькой пациентки больше не стало токсинов, новая печень перерабатывала их в безопасной форме. Девочка маленькими шагами стала идти вперед: у нее начала развиваться моторика, спустя 8 месяцев улучшилось ментальное развитие.

Врачи Морозовской больницы связались со своими итальянскими коллегами. Те вроде бы заинтересовались Богданом, добавив, что успешность операции зависит от степени поражения мозга. Документы были отправлены еще 11 сентября, но Италия до сих пор молчит. В Морозовской больнице объяснили: «Итальянские врачи тщательно изучают ваш непростой случай, но пока не могут дать однозначного ответа». Родители мальчика пытаются выйти на итальянских врачей через своих знакомых, живущих там, но пока безуспешно – «на Луну легче попасть». «Может быть, наши данные так долго изучают, потому что мы немножко не вписываемся в клиническую картину? Я читала, случаи были намного тяжелее. Может быть, у нас более легкая мутация?!» – цепляется за спасительную соломинку мама Богдана.

Если всё получится и итальянские врачи примут на лечение Богдана, то одна только стоимость операции составит примерно 8 миллионов рублей. Таких денег у Пахомовых нет, даже если они продадут всё свое имущество. Гораздо больше сейчас родителей Богдана тревожит то, что кто-то из них вдруг не подойдет на роль донора печени (фрагмента) для сына.

«У меня до сих пор не укладывается в голове, как мы встретились – двое носителей такого редкого заболевания! Кто бы это знал?! – восклицает Ольга Пахомова. – В Израиле, например, беременные на восьмой неделе проходят генетическое обследование. Нам сказали, что если мы захотим еще одного ребенка, нужно будет сделать генетическое обследование плода. Но мы и не собираемся больше заводить детей... хотя мой муж хочет. И я хочу, чтобы у нас был третий (у Богдана есть четырехлетняя сестренка Арина. – Прим. авт.). Конечно, хочется, чтобы, когда нас не станет, моя дочка не осталась на этом свете совсем одна, чтобы у нее был еще один брат или сестра. Одной по жизни будет идти тяжело. Но пока нет возможности, нужно о другом думать – а там уже и возраст, к сожалению... Я надеюсь, что один из нас сможет стать донором печени для Богдаши. Я даже думать не хочу, что мы не подойдем – тогда ведь неизвестно, сколько придется ждать донора».